В РБ доступна диагностика наследственных заболеваний у младенцев до их рождения

Многие наследственные заболевания могут долгое время оставаться незамеченными, но ранняя диагностика позволяет начать лечение и предотвратить серьезные последствия, включая инвалидность. Врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Республиканского медико-генетического центра Виктория Сангизова, поделилась информацией о различных обследованиях.

Какие скрининги проводятся для новорожденных и как они доступны?

— Расширенный неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, направленное на выявление редких наследственных и врожденных заболеваний до появления первых симптомов. До 2023 года проверяли пять заболеваний, а теперь, с 2023 года, список расширен до 36. Среди них — наследственные болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Как проходит процедура скрининга?

— У младенца берут немного крови из пяточки. Для доношенных детей это делается на вторые-четвертые сутки жизни, а для недоношенных — на седьмые сутки. Кровь наносят на специальный тест-бланк и отправляют в лабораторию. В Башкортостане анализы исследуют в Республиканском медико-генетическом центре в Уфе, где с помощью современных методов проверяют кровь на наличие 36 заболеваний. Процедура забора крови безболезненна и безопасна для ребенка. Обследование проводится бесплатно по полису ОМС.

Что делать, если у ребенка выявлены отклонения?

— Обнаружение повышенного риска по одному из тестов не является окончательным диагнозом. Врач назначает дополнительные исследования для уточнения ситуации. Если результаты в норме, никаких дальнейших действий не требуется. Важно сообщить врачу актуальный адрес и телефон при прохождении скрининга, чтобы в случае положительного результата с вами могли связаться. Если скрининг в роддоме не был проведен (например, при домашних родах), необходимо обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения обследования.

Можно ли узнать о заболевании ребенка еще до его рождения?

— Пренатальная диагностика включает обследования во время беременности для выявления особенностей развития плода и возможных рисков. Основная цель — получить информацию для планирования ведения беременности и подготовки к возможным ситуациям. Обследования делятся на неинвазивные и инвазивные методы.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

— Неинвазивные методы безопасны и часто назначаются всем беременным. К ним относятся УЗИ, при котором врач оценивает развитие плода и строение его органов, а также биохимический скрининг, где у матери берут кровь из вены для анализа уровня определенных веществ. Эти данные позволяют рассчитать риск хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау.

Подробности о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ)

— НИПТ проводится с использованием крови матери, из которой выделяют фрагменты ДНК плода и анализируют их. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных аномалий. С января 2026 года НИПТ будет доступен бесплатно по полису ОМС в Башкирии. Направление на тест можно получить после прохождения скрининга первого триместра (11–14 недель беременности) и консультации врача-генетика.

Как получить направление на НИПТ?

— Для этого необходимо встать на учет в женской консультации, пройти скрининг первого триместра, получить заключение с оценкой индивидуального риска и записаться на консультацию к врачу-генетику. Если есть показания, врач оформит направление на НИПТ по ОМС.

Инвазивные методы диагностики

— Эти методы более детальны и назначаются генетиком только при наличии серьезных показаний, таких как высокий риск хромосомных аномалий, выявленный при неинвазивных методах, или УЗ-признаки патологии плода. При таких обследованиях врач под контролем УЗИ берет образец клеток плаценты или околоплодных вод для генетического анализа.

Важно помнить:

• Неинвазивные скрининги (УЗИ и биохимия) часто используются вместе для более точной оценки риска.

• Даже если тест показал повышенный риск, это не является окончательным диагнозом.

• Результаты тестов не всегда однозначны: возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты.

• При любых отклонениях врач направит на консультацию к генетику для комплексной оценки.

Фото: ИА "Башинформ".