На форуме-выставке «Ломая барьеры» обсудили вопросы расширенного неонатального скрининга

Главный врач Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) Фаниль Билалов акцентировал внимание на том, что неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится медико-генетическом консультированием (МГК) на пять нозологий, в которые входят фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. А расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится в медицинских организациях на 36 групп заболеваний.

Фаниль Билалов пояснил о необходимости проведения детям расширенного неонатального скрининга. 

— Такое обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки — это в последующем приведёт к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной, — отметил главный врач РМГЦ. Эксперт пояснил, что образец крови берут в медицинской организации не ранее, чем через три часа после кормления в возрасте 24 – 48 часов жизни у доношенного и на седьмые сутки жизни у недоношенного новорожденного.

На данной конференции представили актуальные доклады заместитель главного врача Республиканского клинического перинатального центра Рамиля Богданова, заведующая лабораторией массового селективного скрининга РМГЦ Екатерина Тимофеева, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики РМГЦ Регина Султанова.

Также на форуме была организована Зона здоровья с консультацией врачей: невролога, травматолога- ортопеда, кардиолога, врача ЛФК. Все желающие смогли проконсультироваться и обследоваться с проведением пульсоксиметрии, измерением внутриглазного давления, измерением артериального давления и консультацией врача-терапевта.

Источник: Пресс-служба Министества здравоохранения Республики Башкортостан.